Metabolizma Hastalığı İhtimali

Bizim bebeğin şöyle bir öyküsü oldu, taburculuğunda kristalleşme vardı idrarında. Bu yüzden tekrar değerlerine bakıldı ve bunlar düzgün çıktı ultrasonla beraber. Ama laktatta yükseklik vardı 4 civarı falan. Endokrinoloji de gördü ve idrarında ve paralel olarak kanında kalsiyumuma bakıldı endokrinoloji tarafından. Onun da dikkat ettiği şuydu D vitamini yüksek geldi parathormon bakıldı bu yüzden neden D vitamini böyle diye… kan gazında laktat değeri yüksek olduğu için metabolizma doktoruna gidildi bugün. Yine kan gazları istendi ve başka başka testler istendi. Yeni kan gazı tahlillerinde laktat bu sefer 10.78 çıktı. Kalsiyum 1.36, potasyum 6.24, po2 31.9, pco2 57.3, ph 7.14 çıktı sonra amokyak 220 çıktı. Genel durumunda hiçbir sorun yok ama bebeğin yine de yoğun bakıma yatışı yapıldı tekrar. 

Kaldığı sürede laktatı bir anda 2’ye düştü ama tekrar yükseldi. Amonyak da iyi bir seviyeye geldi. Neyden kaynaklandığını anlayamıyorlar ve genetik testler yapılması için kan örnekleri gönderdik. Bunlar çıkana kadar metabolizma kokteyli denen birçok farklı takviye vitamin, amonyak için raporlu bir ilaç ve yine başka vitaminler kullanıyor. Toplam 7 ilaç kullanıyor maalesef.

Böyle bir şey yaşayan oldu mu?