Doğuştan Biyotinidaz Eksikliği
85 görüntüleme
S
Sultan A.
24 Haziran 2025 19:34
Hocam merhaba size daha önce de bu konu ile alakalı yazmıştım ama görmediniz sanırım kızım şuan 17 haftalık 22 günlükken topuk kanında biyotinidaz eksikliği şüpheli çıktı ve genetik olabileceği söylendi genetik test için kan verdik sonuçlarımız için. 2 yada 3 ay sonra çıkacağını belirttiler bu sürede bioak 5 mg kullanımına başladık geçen ay sonuçlarımız çıktı ve kesin tanı koyuldu hastalığımız genetik olaraka belirlen di ve ömür boyu bioak hapına devam edeceğimiz söylemdi bu eksikliğin belirtileri şuan kızımda yok ama bu durum beni çok üzüyor bunun için yapabileceğim başka bir durum varmıdır sizce başka doktorlara da gitmelimiyim bana yardımcı olursanız çok sevinirim
Y
Yağmur Y.
26 Aralık 2025 11:22
Kızımda da bu hastalık olmasından şüphelenenildi topuk kanından ama sonrasında genetik test vs verdik bir problem çıkmadı. Ama inanılmaz araştırdım. Bursa’da bir profesor doktora gidiyorum. Şu anda çocuğunuz için yapabileceğiniz tek şey ilacı düzenli vermek. İlacı düzenli verirseniz çocuğunuz da hiçbir problem olmaz korkmayın lütfen. Doktorum %99 olarak ilacı düzgün kullanan hastalarımda bir problem görmüyorum dedi.
A
Ayşe D.
29 Aralık 2025 14:01
Oğlumda topuk kanında biotinaz eksikliği çıktı. Bioak ilacını kullanmaya başladık en başlarda günde 2 kez kullandık kan testi verdik en başlarda bıotınaz degerıne bakıldı evet referans degerınden dusuktu. Sonra doktor bey oglumdan genetik test aldı,ve taşıyıcı olduğu meydana çıktı şükürler olsun. Suan günde bı tane alıyoruz ılacı ve tekrar kan verdıgımozda değer yukseldı.ben ve eşımden de genetık test alındı babasıda taşıcıyı çıktı. Çok şükürhasta değil oğlum doktor dedı ki ömür boyu kullanmıcak ilacı. Sadece değerının yukselmesını bekliyoruz burada onemlı olan bebeğiniz taşıyıcı mı yoksa hasta mı
Sohbete katılmak için Babysfer mobil uygulamasını kullanın.
Konulara yorum yapmak, yeni başlıklar açmak ve diğer ebeveynlerle etkileşime geçmek için mobil uygulamamızı indirin.
