Doğuştan Biyotinidaz Eksikliği

Hocam merhaba size daha önce de bu konu ile alakalı yazmıştım ama görmediniz sanırım kızım şuan 17 haftalık 22 günlükken topuk kanında biyotinidaz eksikliği şüpheli çıktı ve genetik olabileceği söylendi genetik test için kan verdik sonuçlarımız için. 2 yada 3 ay sonra çıkacağını belirttiler bu sürede bioak 5 mg kullanımına başladık geçen ay sonuçlarımız çıktı ve kesin tanı koyuldu hastalığımız genetik olaraka belirlen di ve ömür boyu bioak hapına devam edeceğimiz söylemdi bu eksikliğin belirtileri şuan kızımda yok ama bu durum beni çok üzüyor bunun için yapabileceğim başka bir durum varmıdır sizce başka doktorlara da gitmelimiyim bana yardımcı olursanız çok sevinirim